Zespół Downa

Co to jest zespół Downa:

Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest anomalią chromosomową, która występuje z powodu zaburzenia chromosomu 21, gdzie występuje dodatkowy chromosom 21, co daje w sumie 47 chromosomów zamiast 46.

Choroba nosi imię Johna Langdona Downa, brytyjskiego lekarza, który opisał ten zespół po raz pierwszy w 1866 r., Przedstawiając szczegółowy opis kliniczny zespołu Downa, chociaż błędnie ustalił on powiązania między zespołem a osobami z Mongolii.

Oprócz upośledzenia umysłowego i opóźnień rozwojowych, zespół Downa może również powodować problemy z sercem, zmniejszenie napięcia mięśniowego, zaburzenia słuchu i wzroku, zaburzenia kręgosłupa szyjnego, zaburzenia tarczycy, problemy neurologiczne, otyłość i przedwczesne starzenie się.

Im bardziej zaawansowany jest wiek matki, tym większe są szanse, że dziecko urodzi się z zespołem Downa:

• Do 29 lat - 1: 1500;
• Między 35 a 40 lat - 1: 800;
• Ponad 40 lat - 1: 100.

Wczesna stymulacja pacjenta z zespołem Downa, dzięki technikom pedagogicznym, fizjoterapii i logopedii, znacząco przyczynia się do poprawy jakości życia jednostki i ułatwienia jej włączenia społecznego.